Все новости

У короткоклювых голубей и носителей синдрома Робинова нашли похожие мутации

Ученые надеются, что благодаря этому исследованию удастся найти способ подавлять эти мутации на стадии эмбрионального развития

ТАСС, 21 сентября. Изучение геномов голубей помогло биологам выяснить, как мутации в гене ROR2, связанные с так называемым "синдромом эмбрионального лица", меняют программу развития зародышей птиц и людей. Результаты исследования опубликовал научный журнал Current Biology.

"У носителей этого синдрома необычно выпуклый лоб и очень короткий и широкий нос. Это делает их похожими на голубей короткоклювых пород. Это сходство неслучайно, так как ген ROR2 играет важную роль в развитии черепа птиц и человека", – рассказала Елена Бур, один из авторов исследования, научный сотрудник Университета Юты.

Так называемый синдром Робинова, или же "синдром эмбрионального лица", – это редкое генетическое заболевание, из-за которого появляются нарушения в формировании черепа, конечностей, а также других органов. Исследования последних лет показывают, что большинство случаев развития "синдрома эмбрионального лица" связано с появлением мутаций в гене ROR2.

Точные механизмы развития этих нарушений до недавнего времени оставались предметом споров. Бур и ее коллеги получили ответы на этот вопрос при изучении и сравнении геномов разных пород голубей. Как обратили внимание ученые, многие разновидности этих птиц обладают крайне необычной формой черепа и клюва, что в некоторых случаях делает их похожими на носителей синдрома Робинова.

Биологи воспользовались этой ситуацией и сопоставили, как различается структура гена ROR2 в ДНК представителей декоративных короткоклювых пород голубей и остальных их разновидностей, а также проследили за тем, как мутации в этом участке генома влияют на процесс формирования черепа и клюва в эмбрионах этих птиц.

Это сравнение подтвердило подозрения исследователей и указало, что у короткоклювых пород голубей были те же мутации в гене ROR2, которые встречаются в геномах людей с "синдромом эмбрионального лица". Подтвердив их присутствие в ДНК птиц, ученые проследили за тем, как эти вариаций в структуре гена ROR2 влияли на рост клюва голубей.

Эти опыты указали на то, что ROR2 влиял на активность гена WNT5A, одного из ключевых участков ДНК, связанных с работой программы эмбрионального развития позвоночных животных. Появление мутаций в гене ROR2, как обнаружили ученые, меняло характер его взаимодействий с WNT5A, что вело к появлению нарушений в росте будущих тканей клюва птицы.

Дальнейшие опыты с голубями, как надеются ученые, помогут им понять, как можно подавить эти нарушения в человеческом эмбрионе и предотвратить развитие деформаций костей черепа и других частей тела человека, связанных с синдромом Робинова.