ТАСС, 7 декабря. Благодаря сопоставлению наборов мелких мутаций в ДНК более восьми тысяч людей европейского происхождения помогло ученым выделить в их геномах две сотни участков, которые влияют на форму лица. Статью с результатами исследования опубликовал научный журнал Nature Genetics.
"Мы попытались получить ответ на простой вопрос: почему все люди выглядят по-разному и чем обусловлены эти различия – естественным отбором, случайными мутациями или какими-то другими процессами? К примеру, мы взяли геномы людей со вздернутым носом и попытались понять, что объединяет их", – прокомментировала Джулия Уайт, антрополог из Пенсильванского университета (США) и один из авторов исследования.
Генетики и молекулярные биологи в последние годы начали активно интересоваться генами, которые влияют на внешний вид и форму различных черт лица и тела, в том числе рост, массу, склонность к полноте, физическую силу и многие другие характеристики человека. Интерес связан с тем, что из-за нарушения работы этих участков ДНК у людей появляются врожденные болезни и серьезные дефекты развития.
Судя по открытиям последних лет, количество подобных генов приближается к нескольким сотням или даже тысячам. К примеру, недавно ученые обнаружили, что формой носа управляют четыре гена – PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3, а заостренность подбородка зависит от одного – EDAR.
Уайт и ее коллеги открыли еще две сотни подобных участков ДНК. Для этого они работали с двумя уникальными базами данных, в которых были объединены полные геномы примерно восьми тысяч жителей Британии и США, а также точные трехмерные копии их лица.
Генетика красоты
Воспользовавшись такой возможностью, ученые сопоставили наборы мелких мутаций в геномах участников этих исследований с тем, где находились специально отобранные семь тысяч точек на поверхности их лиц. В общей сложности они выделили более 17,6 тыс. вариаций в ДНК, которые так или иначе влияли на облик человека. 11,4 тыс. из них оказались статистически значимы.
Проанализировав их расположение внутри геномов и степень влияния на форму и черты лица, генетики выделили две сотни вариаций, чье действие на облик человека было максимально заметным. Значительная часть из них, около 89 вариаций, находилась в генах, которые уже связывались с формой лица и обликом тела человека, а еще 61 мутация уже связывалась с нарушениями в развитии головы у людей или мышей.
К примеру, гены WARS2 и TBX15 уже связывались с высотой лба и наличием ямочки на подбородке, а мутации в гене MSX1 - с появлением "заячьей губы" и других нарушений в развитии зубов и челюстей. С другой стороны, свыше 50 участков ДНК, открытых Уайт и ее коллегами, ранее не связывались с чертами лица или с анатомическими нарушениями.
Дальнейшее изучение роли этих генов в опытах на животных и культурах клеток, как надеются исследователи, раскроет их роль в формировании облика лица человека и развитии различных нарушений, связанных с анатомией черепа и мягких тканей головы людей. Эти сведения, в свою очередь, будут полезны не только для диагностики болезней и создания генных терапий для их лечения, но и они помогут антропологам понять, как люди приобрели свой сегодняшний облик, подытожила Уайт.