Исследование относится к области полногеномного поиска ассоциаций (англ. GWAS – genome-wide association studies) — нового направления генетических исследований, когда в фокусе внимания ученых оказывается сразу весь геном. При этом, как правило, производится сравнение генетических вариантов, характерных для группы больных с определенным диагнозом, и контрольной группы. Ученые из Оксфордского и Бристольского университетов обратили внимание, что иногда геномные вариации, для которых обнаружена ассоциация с риском заболевания, на самом деле отражают не прямое генетическое влияние, но поведенческие риски. Их наблюдения изложены в статье, опубликованной в журнале PLOS Genetics.
Проблема интерпретации результатов GWAS состоит в том, что одна и та же генетическая вариация может быть связана с несколькими особенностями. К примеру, в ранних исследованиях было обнаружено, что активность определенного гена ассоциирована как с развитием рака легких, так и со склонностью к курению. Авторы нового исследования отмечают, что в данном случае вполне допустимо и, возможно, более логично объяснить это опосредованным влиянием: склонность к курению, вызванная активностью гена, в свою очередь влияет на риск развития рака легких.
Также было показано, что ген, отвечающий за обмен холестерина, связан с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Оказалось, что этот ген не является непосредственной причиной, просто высокий холестерин способствует развитию сердечных заболеваний. Поскольку уровень холестерина и различных метаболитов, артериальное давление и другие показатели часто обусловлены именно поведением, исследователи акцентируют внимание на сложных взаимосвязях, учитывающих непрямое воздействие.
На сегодняшний день ученым удалось обнаружить ряд генетических особенностей, которые определяют риск развития зависимости от табака, алкоголя и никотина и степень этой зависимости. В будущем исследователи надеются обнаружить факторы, которые регулируют склонность к употреблению наркотиков. Дополнение результатов GWAS поведенческими данными поможет выявить дополнительные факторы риска развития заболеваний и улучшить качество прогнозирования.
В некоторых случаях поиск генетической основы заболеваний оказывается достаточно трудной задачей. Недавно исследователям наконец удалось определить гены, связанные с развитием шизофрении, для чего пришлось проанализировать около 65 000 геномов больных шизофренией. Подробнее об этом рассказывается в недавнем выпуске «Бодрых новостей».
Проблема интерпретации результатов GWAS состоит в том, что одна и та же генетическая вариация может быть связана с несколькими особенностями. К примеру, в ранних исследованиях было обнаружено, что активность определенного гена ассоциирована как с развитием рака легких, так и со склонностью к курению. Авторы нового исследования отмечают, что в данном случае вполне допустимо и, возможно, более логично объяснить это опосредованным влиянием: склонность к курению, вызванная активностью гена, в свою очередь влияет на риск развития рака легких.
Также было показано, что ген, отвечающий за обмен холестерина, связан с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Оказалось, что этот ген не является непосредственной причиной, просто высокий холестерин способствует развитию сердечных заболеваний. Поскольку уровень холестерина и различных метаболитов, артериальное давление и другие показатели часто обусловлены именно поведением, исследователи акцентируют внимание на сложных взаимосвязях, учитывающих непрямое воздействие.
На сегодняшний день ученым удалось обнаружить ряд генетических особенностей, которые определяют риск развития зависимости от табака, алкоголя и никотина и степень этой зависимости. В будущем исследователи надеются обнаружить факторы, которые регулируют склонность к употреблению наркотиков. Дополнение результатов GWAS поведенческими данными поможет выявить дополнительные факторы риска развития заболеваний и улучшить качество прогнозирования.
В некоторых случаях поиск генетической основы заболеваний оказывается достаточно трудной задачей. Недавно исследователям наконец удалось определить гены, связанные с развитием шизофрении, для чего пришлось проанализировать около 65 000 геномов больных шизофренией. Подробнее об этом рассказывается в недавнем выпуске «Бодрых новостей».
