Мутации, ответственные за наследственный гемохроматоз, носит в своем геноме примерно каждый десятый человек северноевропейского происхождения и, по некоторым оценкам, каждый третий североамериканец. Они затрагивают ген HFE, который регулирует выработку гепцидина — белка, тормозящего всасывание железа в кишечнике. Гомозигот, то есть тех, у кого обе копии гена содержат мутацию, гораздо меньше — примерно 1 человек из 150. Однако все эти люди рискуют развитием гемохроматоза, то есть избыточного поглощения железа.
Мы привыкли думать о железе как о безусловно полезном микроэлементе, необходимом для кроветворения. Вероятно, предкам человека было выгодно всасывать максимум железа из пищи, так как мясо им попадалось не всегда. Однако в больших количествах железо может оказаться вредным, умножая количество свободных радикалов в тканях и мешая клеткам бороться с окислительным стрессом. В последнее время растет количество исследований, связывающих повышенный уровень железа в крови с риском развития множества заболеваний, среди которых инсульт, сердечная недостаточность, диабет и даже рак.
Среди гомозигот по мутации гемохроматоз диагностируют у каждого второго мужчины и у каждой четвертой женщины. Группа британских и американских ученых подсчитала дополнительные риски, которые возникают у таких пациентов. Они проанализировали истории болезней почти трех тысяч людей с мутацией в обоих копиях генов, средний возраст которых был 63 года. Оказалось, что у 15% мужчин и 10% женщин развивались дополнительные заболевания, а среди людей без мутаций в гене HFE таких было 5 и 3% соответственно. Эти заболевания включали в себя хронические боли, диабет, мышечную слабость и хрупкость суставов. Гомозиготы по мутации в два раза чаще страдали атритом, и в четыре — болезнями печени, в том числе раком.
Таким образом, многие болезни, которые мы привыкли связывать со старостью и считать неотвратимыми, могут быть всего лишь следствием гемохроматоза. А значит, их можно предотвратить с помощью генетического тестирования и профилактики.
На данный момент известен один эффективный и простой метод, позволяющий справиться с гетерохроматозом, — это регулярное кровопускание. Именно поэтому, кстати, у женщин реже, чем у мужчин, развивается это заболевание: они теряют кровь естественным путем при менструациях.
Полина Лосева