АРХАНГЕЛЬСК, 7 ноября. /ТАСС/. Реестр пациентов с генетическими особенностями в системе крови создали в Архангельской области, рассказала ТАСС профессор, руководитель регионального Центра антитромботической терапии Первой городской клинической больницы им. Е. Е. Волосевич Надежда Воробьева. В базу внесены данные более чем о 5 тыс. пациентов, анализировать их помогает в том числе искусственный интеллект.
"Мы занимаемся генетическими исследованиями, которые позволяют выявлять изменения в генах, мутации, варианты генов, отвечающие за повышенную склонность к тромбообразованию в сосудах многих органов: в почках, в печени, в матке, в яичниках. Это определяет значимость данного вида исследования как междисциплинарной проблемы. В базе регионального Центра антитромботической терапии уже более пяти тысяч человек, при этом выявлены пациенты с достаточно редкими мутациями как для России, так и для мировой медицинской практики", - сказала Воробьева.
Исследовать аномалии системы крови в больнице начали с 2000-х гг. В тот период Воробьева обследовала пациентов отделения реанимации и интенсивной терапии с тяжелыми кровотечениями на фоне острого ДВС-синдрома (диссеминированного внутрисосудистого свертывания). Это патологический процесс в системе свертывания крови, при котором сначала в сосудах образуются многочисленные тромбы, а затем возникают массивные кровотечения. Обычно ДВС-синдром развивается как осложнение тяжелых заболеваний - травм, сепсиса и других.
"Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям, которые выявили у ряда пациентов наследственные особенности в системе фибринолиза и методике дискретного плазмафереза, мы даже снизили летальность у реанимационных пациентов с острым ДВС-синдромом", - отметила профессор.
Практическое применение для пациентов
В 2011 году была открыта первая в регионе молекулярно-генетическая лаборатория в Северном государственном медицинском университете, с 2015 года такая лаборатория действует на базе Первой городской больницы. Тестирование позволяет выявить мутации, оценить предрасположенность к тромбозам, уточнить риски, особенно во время беременности, избежать осложнений, например, инфарктов или инсультов. Еще метод помогает учитывать индивидуальные особенности человека при лечении статинами, антикоагулянтами, антидепрессантами, антибиотиками и другими лекарственными средствами.
"Если у человека присутствуют мутации, ответственные за так называемые тромбофилии высокого риска, то любые хирургические вмешательства, любое назначение лекарственных препаратов должно быть оптимизировано исходя из особенностей пациента. Эта так называемая персонифицированная или пациентоориентированная медицина. При наличии дополнительных факторов риска тромбоза - травма, операция прием отдельных препаратов - мы должны такого пациента "подстраховать" антикоагулянтами, препятствующими избыточному тромбообразованию. При этом человек может жить обычной жизнью, но под прикрытием этих препаратов", - пояснила Воробьева.
Еще одна проблема, которую решают в региональном центре, - это редкие нарушения системы свертывания крови. При тяжелых дефицитах различных факторов могут возникать спонтанные кровотечения.
Например, лабораторный показатель МНО (международное нормализованное отношение) показывает, как быстро сворачивается кровь: его высокое значение говорит о риске развития кровотечения, при таких показателях пациентов не берут на плановые операции. Высокое значение МНО может быть при гипопроконвертинемии - дефиците VII фактора свертывания крови. "В этом году в нашей больнице прооперировали двух таких пациентов из области. Им несколько лет отказывали в плановом оперативном вмешательстве, в итоге они попали в наш центр, мы их обследовали, выявили данную редкую патологию, подготовили к операции и прооперировали", - пояснила собеседница агентства.
Причинами отклонений в системе гемостаза могут быть и внешние факторы. "У нас был пациент, который длительно работал с крысиным ядом, при этом показатель МНО тоже увеличился, появились синяки, гематомы. Выявили причину, а это оказался именно крысиный яд, и все у пациента нормализовалось", - добавила она.
Использование искусственного интеллекта
Анализировать данные из базы помогает искусственный интеллект. Но, как подчеркивает профессор, ИИ никогда не сможет заменить врача. "Для того, чтобы использовать искусственный интеллект, надо иметь свой естественный", - отмечает Воробьева. ИИ помогает проводить обзоры медицинской литературы, может автоматизировать рутинные задачи, что сокращает время на административную работу и снижает вероятность ошибок.
Нейросети помогают в оценке геномных данных, что дает возможность использовать персонализированную терапию. Так, врачами Центра совместно с кафедрой клинической фармакологии и фармакотерапии СГМУ созданы онлайн-калькуляторы, которые позволяют оценивать степень рисков появления различных сосудистых патологий.
Например, есть калькулятор по гомоцистеину - это аминокислота, которая образуется в организме из метионина и обычно быстро перерабатывается с помощью витаминов группы B. При высоком уровне гомоцистеина всегда повреждаются стенки сосудов, что увеличивает опасность возникновения инфарктов и инсультов. "Мы проанализировали большую базу здоровых людей и большую базу больных. Сопоставили их, и на этой основе появилась возможность оценки факторов риска развития тромбозов. Мы разработали программу для врачей. Теперь мы заводим данные любого человека, и калькулятор на их основе рассчитывает риски развития тромбоза", - рассказала Воробьева.
