МОСКВА, 28 июля. /ТАСС/. Международный коллектив генетиков провел крупнейшее в мире исследование, посвященное механизмам развития заикания, в результате чего им удалось выявить 57 участков ДНК, связанных с развитием этого класса речевых проблем. Об этом сообщила пресс-служба медцентра Университета Вандербильта (VUMC).
"Механизмы развития заикания пока являются абсолютной тайной для нас, что также характерно и для многих других речевых и языковых патологий. Более того, много столетий люди ошибочно считали, что заикание связано с чрезмерной заботой со стороны матерей, детскими травмами, леворукостью и прочими вещами. Наше исследование показало, что важнейшую роль в развитии заикания играют вариации в структуре генов", - пояснила профессор VUMC Дженнифер Белоу, чьи слова приводит пресс-служба медцентра.
Ученые открыли сразу несколько десятков подобных участков ДНК в рамках пока самого крупного генетического исследования заикания, в котором участвовало около 100 тыс. носителей нарушения речи, и свыше миллиона здоровых добровольцев. Все они или принимали участие в международном проекте ISP, нацеленном на изучение механизмов развития заикания, или же сдали свою ДНК для изучения в геномной компании 23andMe.
Ученые разделили добровольцев на несколько групп в зависимости от их пола и этнической принадлежности, и сопоставили наборы мелких различий в структуре их ДНК. Это позволило генетикам выявить статистически значимые вариации в структуре 57 участков генома, которые так или иначе влияли на развитие заикания в детстве или его сохранение во взрослые годы жизни. Все эти участки были связаны с работой 48 генов, часть из которых ранее уже связывалась с музыкальными способностями и с развитием болезни Альцгеймера.
В частности, важную роль в развитии заикания играл ген VRK2, мутации в котором влияют на способность человека ощущать ритм, а также на характер угасания речевых навыков у пациентов с различными формами старческой деменции. Некоторые другие участки ДНК, связанные с развитием заикания, также влияли на вероятность развития болезней нервной системы, а также различных метаболических расстройств и ожирения.
При этом исследователи обнаружили, что выявленная ими совокупность генов позволяет более точно оценить риск развития заикания среди мужчин, чем среди женщин. Это потенциально связано с тем, что мужчины в среднем в четыре раза чаще страдают от этой проблемы и при этом она у них чаще сохраняется во взрослые годы жизни. Последующее изучение выявленных вариаций в структуре ДНК поможет понять, почему это так, а также приблизиться к раскрытию механизмов развития заикания, подытожили исследователи.