МОСКВА, 22 июля. /ТАСС/. Ученые впервые провели в России масштабное генетическое исследование, нацеленное на изучение частоты распространенности опасных мутаций среди носителей идиопатической легочной артериальной гипертензии (ИЛАГ). Этот анализ указал на наличие трех ранее неизвестных мутаций в гене BMPR2, связанных с развитием этой опасной болезни, сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.
"ИЛАГ - не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже "молчащие" мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных", - пояснила заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Ученые пришли к такому выводу в рамках проекта "100 тысяч российских геномов", в подготовке которого участвовало большое число добровольцев со всей территории России. В их число вошло 105 носителей ИЛАГ - редкой и малоизученной болезни, при развитии которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Это ведет к постепенному повышению нагрузки на сердце и появлению проблем с работой правого желудочка, перекачивающего кровь в легкие.
Пока лечения от этой болезни не существует, что вынуждает ученых изучать механизмы ее развития и связанные с ней мутации в генах. В прошлом исследования такого рода, проведенные среди пациентов в зарубежных странах, указывали на наличие связи между развитием ИЛАГ и появлением нескольких мутаций в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. Его повреждение предположительно ведет к тому, что он перестает подавлять избыточное разрастание клеток сосудов, что ведет к утолщению стенок артерий и сужению просвета сосудов.
Исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана полностью расшифровали геномы носителей этого заболевания в России, в том числе почти всех носителей ИЛАГ, проживающих на территории Москвы. Это позволило им подтвердить связь гена BMPR2 с развитием этой болезни, а также выявить три ранее неизвестных мутации в данном участке ДНК, ведущих к ошибкам при сборке кодируемого им белка или при чтении клеткой некоторых сегментов этого гена.
Также ученые обнаружили у нескольких пациентов и другие опасные мутации - в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список участков ДНК, потенциально связанных с развитием ИЛАГ. Полученные учеными данными существенным образом дополнили представления медиков о механизмах возникновения этого заболевания, а также подтвердили схожий характер его развития в России и зарубежных странах, что позволяет использовать общепринятые подходы для замедления развития легочной гипертензии.
