МОСКВА, 16 февраля. /ТАСС/. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) обладает большей чувствительностью и специфичностью, нежели другие скрининговые методы определения хромосомных аномалий у ребенка, его необходимо проводить всем беременным женщинам. Такое мнение в четверг высказала доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова.
"В принципе, это (НИПТ - прим. ТАСС) скрининговый метод, который просто обладает большими чувствительностью, специфичностью, чем любой скрининговый метод на хромосомные аномалии, и, конечно, он показан всем беременным женщинам", - сказала она по итогам сессии "Генетические технологии - от зачатия через всю жизнь" научно-практической конференции "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний".
По словам Барановой, для тестирования необходима кровь из вены, специалистам не нужен материал плода. Неинвазивный пренатальный тест делают беременным женщинам в России на протяжении почти 10 лет, изначально он был доступен только в качестве платной услуги. С 2020 года в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе финансирование НИПТ осуществляется из регионального бюджета, добавила эксперт.
Такой тест можно делать, начиная с 9-10-й недели беременности, добавила эксперт. Согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы, НИПТ проводят у беременных с индивидуальным риском хромосомных аномалий развития плода по результатам скрининга первого триместра беременности.
"Скрининг - это просеивание, то есть выявление женщин, у которых риск [рождения ребенка с хромосомными аномалиями] больше, чем у всех остальных. Если по данным скрининга она попала в определенную группу риска, то ее направляют на неинвазивный пренатальный тест дополнительно", - отметила Баранова.
Возможности теста
По словам академика РАН, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, директора ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова" Сергея Куцева, общепопуляционный риск орфанных заболеваний составляет 5%. "Каждое заболевание - это один случай на 10 тыс., на 20 тыс. новорожденных, но все вместе иммуногенные, хромосомные патологии - порядка 2%, врожденные патологии - это 2-3%. И это серьезная проблема, которой нам надо заниматься - орфанными заболеваниями", - сказал он.
Полногеномный неинвазивный пренатальный тест позволяет определить риск наличия анеуплоидий (нарушения числа хромосом - прим. ТАСС) практически по всем хромосомам, отметила Баранова. По часто встречающимся случаям трисомии (наличие лишней хромосомы в кариотипе человека - прим. ТАСС) чувствительность метода будет самой высокой.
"[Также] можно выявить риск микрохромосомных изменений, то есть когда не целая хромосома теряется или добавляется, а какой-то ее фрагмент, какой-то кусочек этой хромосомы. Тоже, конечно, не все такие случаи мы можем выявить - тоже чувствительность, точность, специфичность этого метода будут ниже, но в ряде случаев такие микрохромосомные аномалии могут не сопровождаться какими-то ужасными изменениями на ультразвуке, которые мы можем выявить, но при этом будет умственная отсталость. И другими методами мы бы не могли выявить риски таких изменений", - сказала Баранова.
В этом случае специалисты проводят подтверждающую диагностику. Для этого им необходим материал плода - амниотическая жидкость, кровь. Специалисты могут использовать для подтверждения микрохромосомных изменений молекулярно-генетические методы, добавила эксперт.
В новость внесена правка (01:09 мск 17 февраля) - передается с исправлением названия теста в первом, третьем, пятом и седьмом абзацах, верно - пренатальный.