ТАСС, 18 августа. Генетики сравнили структуру ДНК свыше 20 тысяч аутистов и 40 тысяч здоровых людей, что помогло им выявить 72 ранее неизвестных вариаций генов, влияющих на вероятность развития аутизма. Работа опубликована в Nature Genetics. О результатах в четверг сообщила пресс-служба американской Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS).
РАС – группа расстройств, которую характеризуют проблемы с языком, общением и воображением. Людям с РАС тяжело взаимодействовать с окружающими, понимать язык тела, метафоры и длинные предложения, выражать свои чувства, планировать, импровизировать. При аутизме часто встречается склонность к повторяющимся действиям и высокая чувствительность к звукам, запахам, прикосновениям. Из-за такого стимула человек легко может потерять самообладание.
По оценке ВОЗ, расстройства встречаются примерно у каждого 100-го ребенка на Земле. Сегодня ученые связывают его развитие как с генетическими факторами, так и с различными особенностями микрофлоры, процесса воспитания и другими условиями окружающей среды, где растет ребенок.
Ученые провели одно из самых масштабных генетических исследований, нацеленных на поиски мутаций, способствующих развитию РАС. Они собрали и изучили образцы ДНК, полученные от более 20 тысяч людей с аутизмом и 40 тысяч здоровых сверстников.
Генетика аутизма
В этом исследовании, как отмечают генетики, приняли участие не только аутисты и здоровые добровольцы, но и родственники пациентов с РАС. Это позволило исследователям выявить те мутации, которые способствуют развитию аутизма только в том случае, если они содержатся в обеих копиях гена. В общей сложности, ученые выявили 72 вариации в генах, сильно влияющих на вероятность появления расстройств аутистического спектра.
В их число, как отмечают ученые, вошло как большое число ранее неизученных участков ДНК, так и некоторые гены, которые в прошлом уже ассоциировались с развитием шизофрении, клинической депрессии и некоторых других психических расстройств. В частности, шансы развития аутизма и шизофрении повышалась при появлении мутаций в генах ASH1L, ANK2 и NRXN1, управляющих различными клеточными процессами внутри нейронов мозга.
Анализ геномов людей с аутизмом и их родственников, а также объединение этих данных с информацией из геномной базы UK BioBank позволило ученым выявить еще примерно 373 гена, потенциально связанных с развитием аутизма, но влияющих на этот процесс слабее, чем уже выявленные 72 мутации.
В ближайшее время исследователи планируют изучить эти участки ДНК и проследить за тем, как именно их вариации влияют на работу нервной системы. Эти сведения помогут ученым понять, как можно подавить эти негативные изменения, что необходимо для разработки лекарств, которые будут защищать детей-аутистов от задержек в развитии, подытожили ученые.
