ТАСС, 12 июля. Российские ученые обнаружили в гене PEX26 новую мутацию. Она приводит к редкому наследственному заболеванию – синдрому Цельвегера. Об этом пишет пресс-служба Минобрнауки.
Синдром Цельвегера – редкое врожденное заболевание, при котором отсутствуют один из видов клеточных органелл – пероксисомы. Он характеризуется дефектами миграции нейронов в головном мозге, челюстно-лицевым дизморфизмом, сильной гипотонией, нарушением функции печени и другими симптомами.
К врачам Медико-генетического научного центра им. Бочкова (МГНЦ) обратились две семьи с тремя детьми с неустановленным диагнозом. У всех детей с первых месяцев жизни проявлялись такие симптомы как холестаз, тяжелые нарушения функции печени, задержки развития. Генетический анализ показал, что в гене PEX26 у всех этих детей есть ранее неизвестная мутация, которая приводит к синдрому Цельвегера.
Первыми признаками синдрома Цельвегера считаются нарушения со стороны центральной нервной системы. Однако у новорожденных эти симптомы распознать сложно. Наблюдение пациентов с новой мутацией в МГНЦ позволило сделать вывод, что первыми проявлениями синдрома Цельвегера могут быть именно тяжелая печеночная дисфункция и холестаз, а не неврологические нарушения.
"Мы проанализировали более 500 образцов крови пациентов из того же региона, чтобы исключить, что новая мутация характерна для этой территории в целом. Исследование показало, что этот нуклеотидный вариант, приводящий к синдрому Цельвегера, характерен только для этой семьи", – сказала Наталия Семенова, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ.
По словам исследователей, новая мутация в гене PEX26 приводит к раннему развитию цирроза печени, неврологическая симптоматика у пациентов может проявляться позже. Как отмечают ученые, это важно знать, так как Синдром Цельвегера относится к группе заболеваний, чья симптоматика похожа на некоторые другие формы. При этом подходы к их лечению принципиально разные. Быстрая диагностика с помощью биохимических методов поможет врачу в более короткие сроки установить правильный диагноз.