Все новости
Как узнать, грозит ли мне деменция?
Как узнать, грозит ли мне деменция?
Как узнать, грозит ли мне деменция?
Как узнать, грозит ли мне деменция?
Как узнать, грозит ли мне деменция?

Как узнать, грозит ли мне деменция? Семь вопросов о диагностике и рисках

© Carsten Koall/Getty Images
По прогнозам ученых, нас ждет новая эпидемия — на этот раз деменции. К середине века каждый четвертый человек старше 85 лет будет жить с этим диагнозом. Природа болезни все еще до конца не ясна, а лекарства нет. Но оценить свои риски и подготовиться вполне возможно

Специалисты считают, что примерно половина людей с деменцией вовремя не получает диагноз, даже если симптомы уже есть. Мы плохо знаем эту болезнь, боимся услышать диагноз и столкнуться с последствиями.​​​​​​​

С другой стороны, появляется много инициатив по самодиагностике — например, на сайтах, в приложениях и даже городских мобильных пунктах. И здесь возникает другая опасность: по ошибке обнаружить у себя симптомы болезни, которой нет.

Рассказываем, о чем стоит знать, чтобы адекватно оценить риски.

Когда развивается деменция?

?

Неврологи выделяют деменцию с ранним (до 65 лет) и поздним началом (65 лет и позже). Например, одной из первых пациенток самого Алоиса Альцгеймера на момент выявления симптомов был всего 51 год. За полгода до обращения у нее значительно ухудшилась память, в характере появилась пугающая подозрительность. Она не могла назвать продукты, которые ела, забывала имена знакомых, не могла складывать простые числа.

В обоих вариантах болезнь проявляется похожим образом. Но при ранней форме симптомы прогрессируют быстро (как у той самой пациентки Альцгеймера), болезнь буквально обрушивается на человека: страдают речь, письмо, мышление, координация движений.

При позднем начале проблемы накапливаются постепенно. Помимо забывчивости в поведении появляется рассеянность. Человек утрачивает чувство юмора, спонтанность, инициативность. Многие "звоночки" становятся очевидны лишь задним числом — ни больной, ни родственники их просто не замечают или не придают значения. 

Можно ли узнать свой риск по генетическому тесту?

?

В среднем риск деменции оценивается как 10%. Но он в четыре раза выше, если у одного из родственников была такая болезнь, и в десятки раз выше — если случаев больше двух. Чаще всего семейная история есть при деменции с ранним началом (хотя это не главный признак). Скорее всего, виноваты гены, которые провоцируют развитие болезни.

86% семей с ранней деменцией в трех и более поколениях имеют мутации в генах APP, PSEN1 или PSEN2. Мутантный ген PSEN1 (пресенелин-1) встречается у 60% таких семей. Ученые установили, что эти гены отвечают за формирование белка бета-амилоида. Накопление амилоидных бляшек считается одной из причин деменции при болезни Альцгеймера. У этих людей болезнь развивается почти в 100% случаев.

Но чаще деменция носит полигенный характер. Это значит, что комбинация генов ухудшает прогноз. Например, один из таких генов — APOE — в варианте e4 связан с предрасположенностью к поздней болезни Альцгеймера. Носители этого варианта склонны к повышению общего холестерина. Это увеличивает риски ишемической болезни сердца, диабета и инсульта, а в конечном счете и деменции.

По данным генетического центра Genotek, основанным на 2,5 тыс. ДНК-тестов, у 20% россиян встречается вариант APOE, связанный с повышенным риском. А у 3% был выявлен самый плохой вариант е4/е4 (две копии рискового варианта), повышающий вероятность болезни Альцгеймера в 12 раз. При этом у 2% выявлен вариант e2/e2, который, наоборот, снижает риски. 

"Большинство людей с семейной историей заболевания не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании, — объясняет Софья Елиашевич, научный сотрудник Центра профилактической медицины Минздрава России. — Моногенные формы болезни очень редки. Известно всего 500 таких семей. Семейные заболевания не всегда носят наследственный характер — могут сказываться среда, работа, питание, образ жизни в целом".

Если в вашей семье деменцией болеют несколько поколений, особенно с ранней формой, — стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Начинать лучше с члена семьи, у которого уже выявлена болезнь, советует специалист. Некоторые признаки болезни могут указать на ген-виновник, поэтому стоит обратиться к геронтологу или неврологу.

У меня проблемы с памятью. Это признак начала деменции?

?

Хотя при деменции человек действительно склонен забывать и путать факты (причем чаще всего то, что произошло недавно), это может быть признаком и других нарушений. Депрессия, дефицит питательных веществ, побочные эффекты от лекарств и эмоциональный стресс могут вызвать похожие симптомы, в том числе изменения личности и мышления. То же самое касается опухолей мозга.

"Диагностика деменции — комплексная задача. Для этого специалисты применяют специальные опросники и тесты, проводится магнитно-резонансная томография мозга, — говорит Елена Ширшова, врач-невролог ФНКЦ ФМБА России. — Но прогрессирующие проблемы с памятью, которые не наблюдались раньше, к которым добавляются проблемы с ориентацией в пространстве, — повод обратиться к врачу. Особенно если есть соответствующий анамнез — перенесенный инсульт, гипертония, ожирение, черепно-мозговая травма".

Можно ли провериться на деменцию дома?

?

Ученые предложили много способов диагностики деменции, но они применяются только специалистами. С 1990-х годов золотым стандартом считается Монреальская шкала оценки когнитивных функций. Это тест из 30 пунктов, выполняемый в среднем за десять минут. Он оценивает внимание и концентрацию, память, язык, зрительно-конструктивные навыки, абстрактное мышление, счет и ориентацию.

Например, человеку предлагается нарисовать часы с циферблатом, стрелка которого указывает на 2:30. При ранней стадии болезни круг циферблата может быть неровным, расстояние между цифрами — неодинаковым, стрелка — показывать неправильное время. На поздней стадии цифры часто расположены в хаотичном порядке и смешаны, а стрелки нет совсем, либо она просто "плавает" внутри циферблата.

Для оценки качества тестов используются два параметра — чувствительность и специфичность. Первый показывает процент "точного попадания": например, при идеальной чувствительности из 100 больных он выявит признаки болезни у всех 100. Второй параметр показывает долю "ложных срабатываний": при идеальной специфичности в группе здоровых пациентов он не покажет признаки болезни ни у одного.

Монреальский тест считается одним из самых точных — чувствительность и специфичность MoCA для определения умеренных когнитивных нарушений составили примерно 90 и 87% соответственно. Следом за ним идет Краткая шкала оценки психического статуса — тест из 30 вопросов с похожими заданиями. Он почти так же специфичен, но менее чувствителен.

Существуют и тесты для самодиагностики, и опросники для родственников — если они подозревают начало когнитивных нарушений у пожилого человека. Многие из них сейчас доступны на русском языке. 

"Если у человека выявлен высокий риск болезни Альцгеймера, проведение самодиагностики на наличие признаков необходимо начинать с 40 лет, — советует Анна Корендюхина, геронтопсихиатр и медицинский эксперт фонда "Альцрус". — Однако стоит учитывать, что ни один тест не может быть точным, особенно без присутствия специалиста. Поэтому если у вас есть подозрения, проходить диагностику лучше в кабинете невролога. Только специалист может правильно оценить результаты, а при необходимости — задать дополнительные вопросы".

Правда ли, что деменцию можно предсказать по анализу крови?

?

Когда проявляются симптомы деменции, мозг уже серьезно поврежден. Но признаки накопления этих повреждений в организме появляются раньше. К этим признакам (биомаркерам, то есть биологическим "меткам") относятся специфические белки, которые накапливаются в организме больных.

В 2021 году шведские ученые экспериментально подтвердили, что увеличение уровня белка p-tau181 и легких цепей нейрофиламентов связано с развитием когнитивных нарушений и дегенерацией в участках мозга, которые обычно поражены при болезни Альцгеймера. Специфичным для заболевания оказался уровень именно p-tau181. Тест обнаруживает повышение уровней белка за три-четыре года до начала симптомов.

Другая диагностическая панель, опробованная немецкими учеными в 2019 году, тоже ищет тау-белок и проводится в два этапа. Сначала у человека берут анализ крови, а затем, в случае положительного результата, забирают также и спинномозговую жидкость. По словам ученых, двухуровневый тест позволяет сократить число ложноположительных результатов до трех из 100. При этом в отдельных случаях признаки болезни были выявлены за восемь лет до начала симптомов.

В январе 2022 года американское агентство FDA присвоило тесту AlzoSure Predict статус "прорыва в терапии". По данным исследований, он позволяет прогнозировать болезнь на шесть лет раньше постановки клинического диагноза. В качестве биомаркера он использует белок P53, который участвует в развитии болезни и других нейрокогнитивных нарушений. Тест лучше других справился с предсказанием времени начала симптомов, а его дополнительным плюсом назвали то, что для анализа нужна лишь кровь.

Что сделать, чтобы снизить свой риск?

?

Специальная комиссия по определению рисков деменции журнала The Lancet в 2019 году определила три главных фактора риска — высокий индекс массы тела (BMI), то есть отношение веса человека к его росту; высокий уровень глюкозы в плазме крови натощак (это признак возможного диабета); курение.

В 2020 году ученые из Университетского колледжа Лондона описали 12 изменяемых факторов, на которые в совокупности приходится 40% случаев деменции в мире. Некоторые из них давно известны и очевидны: злоупотребление алкоголем, курение, ожирение, малоподвижный образ жизни, диагностированный диабет, травмы головы. Но другие могут вызвать вопросы: как с деменцией связаны нарушение слуха, депрессия, загрязнение воздуха, социальная изоляция и даже низкий уровень образования?

Ученые считают, что нарушения слуха могут повлиять на риск деменции сразу несколькими способами. Во-первых, недостаток сенсорной информации может привести к постепенной атрофии нейронов. Исследования показывают, что у пожилых людей с нарушениями слуха меньше серого вещества в той части мозга, которая получает и обрабатывает звуки. К тому же тугоухость приводит к социальной изоляции.

Кстати, об изоляции. Анализ целого ряда научных статей выявил, что одиночество у пожилых людей связано с 50–60-процентным повышением риска деменции. Одинокий человек меньше двигается, у него меньше интеллектуальной деятельности, может возникнуть депрессия. Что касается депрессии, то в 2019 году ученые Сассекского университета пришли к выводу: чем больше у человека депрессивных эпизодов во взрослом возрасте, тем выше риск когнитивных нарушений — и деменции тоже.

Сложная связь у деменции с загрязнением воздуха. Многолетнее исследование Лондонского университета показало, что люди, живущие в районах с высоким содержанием двуокиси азота в воздухе, подвергаются большему риску деменции. То же относится к частицами выхлопных газов и продуктам сжигания угля. И все же влияние атмосферного загрязнения не сравнимо с рисками от курения и малой подвижности, на которые приходится до трети всех случаев.

Что касается образования, то здесь связь тоже опосредованная и больше касается социального статуса. Семьи, которым трудно обеспечить детям полноценное обучение, обычно имеют более низкие доходы, хуже питаются, живут в более загрязненных районах, их члены чаще курят и злоупотребляют алкоголем.

Авторы статьи 2020 года предложили следующие рекомендации по предотвращению деменции:

  • поддерживать систолическое артериальное давление на уровне 130 мм рт. ст. или ниже в середине жизни, начиная примерно с 40 лет;

  • использовать слуховые аппараты при потере слуха и снижать риск ухудшения слуха, защищая уши от высоких уровней шума;

  • сократить воздействие загрязнения воздуха и окружающего табачного дыма;

  • не допускать травм головы, что предполагает отказ от рискованных видов деятельности и транспорта;

  • потреблять не более 210 мл чистого алкоголя в неделю;

  • бросить курить;

  • обеспечить всех детей начальным и средним образованием;

  • вести активный образ жизни до зрелого возраста и, возможно, даже в более позднем возрасте;

  • снизить риски ожирения и диабета.

Зачем знать о деменции заранее, ведь все равно ничего сделать нельзя?

?

Деменция — не рак, и купировать ее на ранней стадии не получится. Эффективных препаратов против болезни Альцгеймера не существует. Большинство зарегистрированных лекарств не замедляют течение болезни, а лишь немного сглаживают проявления. Для ранней стадии нарушений таких препаратов тоже нет.

Тем не менее знать свой диагноз может быть полезно — хотя бы для того, чтобы планировать жизнь. Многие люди сегодня выступают за осведомленность. Например, опрос аналитической компании YouGov и благотворительной организации по исследованию болезни Альцгеймера Alzheimer’s Research UK показал, что 76% британцев хотели бы знать, есть ли у них деменция.

"Я бы предпочла, чтобы семья и друзья знали, что со мной не так. Ты получаешь поддержку и понимание и ищешь способы смириться с информацией о своем здоровье", — рассказала одна из участниц.