У перуанцев нашли ген, мутации в котором уменьшают рост на 2,2 сантиметра

ТАСС, 13 мая. Генетическая перепись перуанских индейцев помогла ученым открыть один из самых значимых наследственных факторов, который влияет на рост человека. Он связан с определенными мутациями в гене FBN1. Статью с описанием работы ученых опубликовал научный журнал Nature.

"Вариации в большинстве известных генов, которые связаны с ростом человека, повышают или понижают его на доли миллиметра. При этом разные версии гена FBN1 повышают или понижают рост их обладателей на 2,2 сантиметра. Это очень много по меркам генетики", – рассказала Самира Асгари, один из авторов работы, генетик из Гарвардского университета (США).

За последние годы ученые открыли сотни мелких различий в ДНК, которые влияют не только на развитие тяжелых генетических болезней, рост, вес, уровень интеллекта и другие характеристики человека, но и на его характер. Среди них и участки генома, вариации в которых влияют на упорство, предрасположенность к рискованным решениям, алкоголизму, время заведения семьи и даже на склонность к заведению собаки.

Как правило, отдельные различия в подобных сегментах ДНК довольно слабо влияют на поведение каждого человека. Из-за этого ученые исследуют и открывают их с помощью масштабных геномных баз данных, в создании которых обычно участвуют сотни тысяч добровольцев.

Асгари и ее коллеги открыли одно из самых больших исключений из этого правила, изучая геномы жителей Перу. Их средний рост – 159 сантиметров – один из самых небольших среди всех народов Земли, за исключением африканских пигмеев.

Генетика роста

В общей сложности ученые договорились примерно с тремя тысячами жителей Лимы, столицы Перу, которые согласились сдать образцы слюны и крови для генетических исследований. Среди них были как чистокровные потомки инков и других аборигенов Анд, так и потомки смешанных браков между испанскими колонистами и местными жителями.

Сравнивая их геномы, ученые наткнулись на интересную закономерность – чем выше была доля "индейской" ДНК в геноме добровольцев, тем ниже был их средний рост. Пытаясь понять, с чем это связано, ученые сопоставили между собой различия в генах, характерные для чистокровных перуанских индейцев и других народов мира.

Этот анализ неожиданно указал на то, что фактически все эти различия были связаны с мутациями в пяти различных участках гена FBN1. Он отвечает за "сборку" фибрилина-1, одного из главных белковых компонентов соединительной ткани. Мутации в нем ученые раньше ассоциировали с развитием различных редких генетических болезней, а не "нормальных" вариаций в росте человека.

Оказалось, что это характерно для одной из вариаций, E1297G, которую открыли Асгари и ее коллегами. Одна копия такой версии гена уменьшает рост на 2,2 сантиметра, а две – на 4,4 сантиметра. Что интересно, этот вариант FBN1 чаще встречался среди жителей прибрежных районов Перу и выходцев оттуда. В геномах жителей горных районах страны и в Амазонии он встречался гораздо реже.

Еще реже, как отмечают исследователи, он встречается среди потомков индейцев, которые живут сейчас на территории Мексики. В геномах европейцев его нет вовсе. Это, как считают исследователи, говорит о том, что такой вариант гена FBN1 играл важную роль в том, как предки перуанских индейцев приспосабливались к жизни в тех уникальных условиях, которые сложились на территории Перу в прошлом.