Российские ученые создали методику диагностики и лечения редкой болезни

ТАСС, 31 октября. Российские ученые разработали методику, которая позволяет лечить от атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС), редкой наследственной болезни. С ее помощью специалисты уже спасли жизнь шестилетнего мальчика из Вологды. Итоги первого ее применения ученые описали в статье, которую опубликовал научный журнал "Педиатрия".

Жизнь клеток человека и всех остальных живых существ напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, которые "дирижируют" круговоротом веществ внутри них и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в их структуре, к примеру, одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и гибель их носителя в раннем возрасте.

Некоторые подобные изменения встречаются достаточно редко, но при этом они часто вызывают схожие проблемы в работе организма, для ликвидации которых нужны разные подходы и препараты. Все это, как отмечают авторы статьи, осложняет борьбу с так называемыми орфанными заболеваниями - крайне редкими болезнями, создание лекарств от которых экономически невыгодно для коммерческих компаний.

Яркий пример такой болезни - так называемый аГУС, атипичный гемолитико-уремичный синдром. Как правило, от него страдает лишь один человек из двух миллионов, причем болезнь поражает как детей, так и взрослых, и начинает проявлять себя далеко не всегда с первых дней жизни больного.

Генетические подсказки

Существует несколько механизмов развития этого заболевания, которые связаны с разными мутациями. Однако во всех случаях оно приводит к образованию тромбов в мелких сосудах и поражению внутренних органов. В результате могут произойти инсульт, инфаркт миокарда или почечная недостаточность, которые могут угрожать жизни больного. Помешать им появиться могут ранняя диагностика и лечение.

Российские ученые разработали методику, которая позволяет быстро и надежно определять, какие мутации, связанные с развитием аГУС, есть в геноме пациента, и подбирать подходящее лечение. Специалисты Сеченовского университета и их партнеры уже успешно применили ее для диагностики и лечения шестилетнего мальчика из Вологды.

Он попал в городскую больницу после неудачной прививки от краснухи, где его состояние постоянно ухудшалось, несмотря на все усилия врачей. Медики заметили, что уровень гемоглобина у него резко упал, а состояние почек заметно ухудшилось. Это заставило их заподозрить, что у пациента начал развиваться аГУС.

Традиционные методики лечения этой болезни ему не помогали, в связи с чем врачи обратились за помощью к генетикам. Они расшифровали значимую часть его ДНК и выяснили, что у него были повреждены гены ADAMTS13, CFHR1 и CFHR3, которые играют важную роль в том, чтобы затормозить процесс образования тромбов и помочь иммунитету и другим клеткам тела отличать "своих" от "чужих".

Последствия появления этих повреждений в ДНК, как достаточно давно знают ученые, можно подавить, используя синтетическое антитело экулизумаб, которое блокирует работу белков иммунной системы, провоцирующей образование тромбов и разрушение эритроцитов, красных кровяных клеток. Его аналог недавно начали производить в России, и его применение помогло медикам подавить симптомы болезни и спасти жизнь мальчику.

Ученые надеются, что их разработка, которая сейчас уже применяется в медицинской практике при поддержке государства, спасет жизни десяткам других носителей этой редкой болезни.