В России создано новое решение для ранней диагностики генетических заболеваний
Резидент Технопарка Университета ИТМО, биотехнологическая компания Parseq Lab разработала уникальную систему диагностики тяжелых наследственных заболеваний.
Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) вводит в повседневную практику генетическое тестирование новорожденных с применением новой технологии высокопроизводительного геномного анализа.
Исследование крови новорожденного является не только дорогостоящей, но и затратной по времени работой. В нашей стране в настоящий момент диагностика таких заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия, которые приводят к инвалидности, осуществляется выборочно или за счет средств пациента. Однако почти в трети случаев мутации остаются не выявленными ввиду ограничений классических методов диагностики и высокого генетического разнообразия населения России.
Диагностическое решение, разработанное компанией Parseq Lab, позволит вовремя назначить лечение и предотвратить необратимые нарушения центральной нервной систем и внутренних органов новорожденных. Анализируемая их разработкой — VariFind Neoscreen assay — панель мутаций является на сегодняшний день самой широкой в мире. Многие ученые и врачи России уже смогли оценить значение новой разработки для диагностики.
Исследование крови новорожденного является не только дорогостоящей, но и затратной по времени работой. В нашей стране в настоящий момент диагностика таких заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия, которые приводят к инвалидности, осуществляется выборочно или за счет средств пациента. Однако почти в трети случаев мутации остаются не выявленными ввиду ограничений классических методов диагностики и высокого генетического разнообразия населения России.
Диагностическое решение, разработанное компанией Parseq Lab, позволит вовремя назначить лечение и предотвратить необратимые нарушения центральной нервной систем и внутренних органов новорожденных. Анализируемая их разработкой — VariFind Neoscreen assay — панель мутаций является на сегодняшний день самой широкой в мире. Многие ученые и врачи России уже смогли оценить значение новой разработки для диагностики.