Исследователи из Казанского государственного медицинского университета совместно с коллегой из Национального института неврологических расстройств и инсульта (США) определили встречаемость мальформации Арнольда — Киари 1 (МАК1) среди населения Татарстана. Они выяснили, что в северных районах республики это заболевание встречается чаще и что вероятность его проявления у татар выше, чем у русских, а в ряде случаев эта мальформация связана с наследственными факторами. Научная статья опубликована в журнале Neurosurgery.
Материал для исследования собирали в Республиканской клинической больнице Министерства здравоохранения Республики Татарстан (Казань). Ученые использовали записи жалоб пациентов с диагнозом «мальформация Арнольда — Киари I типа», обращавшихся в больницу с января 1998 по декабрь 2008 года включительно, и МРТ-снимки их голов в продольной (сагиттальной) плоскости. Авторы статьи определяли, есть ли связь между вероятностью возникновения МАК1 и местом проживания человека, а также его народностью, общим состоянием нервной системы, полом, возрастом и другими факторами.
Всего за 11 лет через Республиканскую клиническую больницу прошли 868 пациентов с неврологическими симптомами, характерными для мальформации Арнольда — Киари I типа: головными болями, возникающими при кашле, нередко вместе с тошнотой и рвотой; тремором (дрожанием) конечностей при завершении целенаправленного движения; нарушением чувствительности отдельных участков тела или тонуса мышц
Общая встречаемость мальформации Арнольда — Киари I типа и ее пограничного варианта в Республике Татарстан составила 30 случаев на 100 000 человек (средняя по планете — 3,3—8,2 на 100 000). Чаще заболевание обнаруживали у жителей северных районов республики. Такая статистика связана с тем, что в одном из них, Балтасинском, встречаемость МАК1 аномально высокая: 413 случаев на 100 000 человек. У 35 процентов пациентов с мальформацией Арнольда — Киари I типа из Балтасинского района среди близких родственников были больные МАК1. Поэтому можно предположить, что в ряде случаев эта мальформация носит наследственный характер.
Средний возраст пациентов составлял 41 год для мужчин и 47 лет для женщин. Связи встречаемости МАК1 с полом не обнаружили, однако проявилась четкая корреляция заболевания с народностью: 70 процентов пациентов с этим диагнозом составляли татары, 26 — русские, а оставшиеся 4 — представители других этносов. Соотношение представителей разных народов среди пациентов (58 процентов татар, 40 процентов русских, 2 процента прочих) почти совпадало с таковым среди всего населения республики (54 процента татар, 39 процентов русских, 7 процентов прочих). Поэтому ученые сделали вывод, что татары более подвержены мальформации Арнольда — Киари I типа, чем русские и другие народы Татарстана.
Мальформация Арнольда — Киари — это патологическое состояние, при котором структуры мозжечка, называемые миндалинами, выходят за пределы черепной коробки в большое затылочное отверстие, связывающее ее с позвоночником. Из-за этого нарушается ток спинномозговой жидкости, что ухудшает снабжение клеток спинного и головного мозга питательными и сигнальными веществами и отток продуктов жизнедеятельности от них. В тяжелых случаях происходит смещение первого шейного позвонка. Ранее считалось, что МАК возникает из-за нарушений эмбрионального развития головного мозга и черепа, однако позже появились свидетельства, что это заболевание может развиться и после рождения, если череп растет значительно медленнее, чем мозжечок. Данные казанских медиков позволяют предположить, что в возникновении МАК могут играть роль определенные варианты генов, чаще встречающиеся у татар.