Все новости

Генетики локализовали причину нового психического расстройства

Ею оказалась мутация в гене TMEM222, который играет важную роль в нервной системе

ТАСС, 13 апреля. Ученые описали новое нейропсихическое расстройство. Его причиной исследователи назвали мутацию в гене TMEM222, который играет важную роль в нервной системе. Статью с описанием исследования опубликовал научный журнал Genetics in Medicine, кратко об этом пишет пресс-служба Минобрнауки.

По словам авторов работы, работу они начали после того, как в Научно-консультативный отдел Медико-генетического научного центра им. Бочкова обратилась семья с двумя больными детьми. Клиническими и фенотипические особенности указывали на нейропсихическое заболевание неизвестной природы. Чтобы понять его причину, пациентам назначили генетическое исследование.

В результате ученые обнаружили мутацию в ранее не связанном с каким-либо заболеванием гене трансмембранного белка TMEM222. Она оказалась в обеих копиях гена, то есть пациенты унаследовали мутацию от обоих родителей. Ранее ученые находили в гене TMEM222 другую мутацию – у пациента с умственной отсталостью.

"Мы обратили внимание, что описанный в статье пациент имел сходство с теми, кто обратился к нам – так же диагностирована микроцефалия, задержка умственного и моторного развития. Это позволило нам сделать вывод, что мутации именно в этом гене приводят к развитию заболевания", – пояснила Ольга Левченко, один из авторов исследования, научный сотрудник МГНЦ.

В ходе дальнейшей работы ученые установили, что ген TMEM222 наиболее активен в головном мозге и играет важную роль в работе нервной системы. Новое нейропсихическое расстройство, как установили, исследователи, – аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для того, чтобы оно развилось, ребенок должен получить по одному гену с мутацией от каждого из родителей.